「あまうきすみ病気」と視覚異常：親が知るべきLCA

お子様の目に「もしかして？」と感じ、検索窓に「あまうきすみ病気」と打ち込んだお父様、お母様、ご安心ください。情報リテラシーLabo所長のナミです。お子様の目のことでご不安な日々をお過ごしのことと存じます。この「あまうきすみ病気」という言葉で検索されている背景には、もしかしたら「レーバー先天性黒内障（LCA）」という稀な遺伝性疾患へのご懸念があるかもしれませんね。

私は元Webメディア編集ライターとして10年の経験があり、特にファクトチェックと一次情報に基づく記事作成を徹底しています。今回は、お子様の視覚異常に不安を感じ、正しい情報を求めている親御さんのために、信頼できる情報源に基づき、レーバー先天性黒内障について詳しく解説していきます。

• お子様の「見えにくい」サインに早く気づけるようになります
• 「あまうきすみ病気」の正しい病名と定義を理解できます
• レーバー先天性黒内障の診断方法や治療の選択肢がわかります
• 視覚障害のあるお子様を育てる上で役立つ支援情報を得られます
• 不安な気持ちを乗り越え、確かな一歩を踏み出すための知識が身につきます

「あまうきすみ病気」って何？正式名称と基本的な知識

お子様の視覚異常に関する漠然とした不安から、「あまうきすみ病気」という言葉で検索されている親御さんもいらっしゃるでしょう。このセクションでは、その正式名称と、病気の基本的な事柄についてお伝えします。

「あまうきすみ病気」の正式名称は？

「あまうきすみ病気」という言葉は、恐らく「アマルキス症候群」や、その主要な原因である「レーバー先天性黒内障（Leber’s congenital amaurosis, LCA）」を指している可能性が高いです。「黒内障」とは、見た目には眼球に異常がないのに目が見えない状態を表す古い言葉とされています。正式な病名を知ることは、正確な情報を得るための第一歩です。

レーバー先天性黒内障（LCA）とは

レーバー先天性黒内障（LCA）は、出生時または生後数ヶ月以内に重度の視力低下を特徴とする、稀な遺伝性網膜ジストロフィーのグループです。これは、小児期の先天的な視力障害の最も一般的な遺伝的原因の一つとして知られています。

遺伝のメカニズムと主な症状

LCAは、多くの場合、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。これは、お子様がLCAを発症するために、両親からそれぞれ変異遺伝子を1つずつ、合計2つのコピーを受け継ぐ必要があることを意味しています。

主な症状としては、生後数ヶ月以内の眼振（不随意な眼球運動）、反応が遅い瞳孔、そして重度の視力障害が挙げられます。その他にも、以下のような特徴が報告されています。

• 眼球陥入
• 遠視の屈折障害
• 光恐怖症（光に対する過敏症）
• 視線追跡の不十分さ
• 斜視
• 白内障や円錐角膜の合併

また、LCA患者さんの約30%は、精神遅滞、てんかん、難聴、腎臓病、肝機能障害などを合併することもあるとされていますが、これらの体の合併症が全くないこともあります。

お子様の「見えにくさ」に気づいたら：早期発見と診断のポイント

お子様の目の異常は、親御さんにとって大きな不安材料です。このセクションでは、早期発見の重要性と、診断のためにどのようなステップを踏むべきかをお伝えします。

乳幼児の視覚異常、こんなサインに注意

お子様の視覚異常に気づくきっかけは様々ですが、特に以下のサインが見られる場合は、注意が必要です。

特に生後3ヶ月までに、お母様やお父様の顔を見つめたり、動くおもちゃを目で追ったりしない場合は、早めに専門医に相談してください。

早期発見が重要な理由

乳幼児の視力は生後急速に発達し、視覚の感受性期（生後1ヶ月から始まり8歳頃までに消失）に適切な視覚刺激が得られないと、弱視になる可能性があります。この感受性期を過ぎてしまうと、弱視の治療は非常に難しくなるとされています。そのため、早期に異常を発見し、適切な治療や支援を開始することが、お子様の将来の視力にとって極めて重要です。

正確な診断のために必要な検査

お子様の目の異常が疑われる場合、詳細な病歴聴取と身体診察に加え、以下のような専門的な検査が行われることがあります。

• 網膜電図検査（ERG）：網膜の生体電気を調べる検査です。乳幼児に行える病院は限られているため、専門の医療機関への相談が推奨されます。
• 遺伝子検査：LCAの原因遺伝子を特定し、診断を確定するために行われます。
• 光干渉断層撮影（OCT）：網膜の断面画像を詳細に観察する検査です。

レーバー先天性黒内障の治療法と向き合い方

レーバー先天性黒内障と診断された場合、どのような治療法があり、どのように病気と向き合っていくべきか、具体的な選択肢について見ていきましょう。

現在の治療法と遺伝子治療の可能性

現在のところ、レーバー先天性黒内障を完治させる決定的な治療法は確立されていません。

しかし、近年では大きな進展も見られています。特に、RPE65遺伝子変異によるタイプ（LCA2）に対しては、網膜下に正常な遺伝子を届ける遺伝子治療薬が開発され、米国ではFDAに承認されています。この治療を受けた一部の患者さんでは、視力や生活の質（QOL）の改善が報告されており、今後の研究の進展が期待されています。

また、2023年には高血圧治療薬である「レセルピン」が、レーバー先天性黒内障10型の治療薬候補として発見されたという研究報告もあり、新しい治療法の可能性も探られています。

合併症への対応と日常生活での工夫

LCAでは、白内障や円錐角膜などの合併症が見られることもあります。これらの合併症に対しては、外科的介入が検討されることもあります。

日常生活においては、強い屈折異常（遠視、近視、乱視）が見られる場合、眼鏡や遮光眼鏡による矯正で、少しでも視力を伸ばすように努めます。お子様が目を強く押したりこすったりする行為は、白内障や網膜剥離の原因となる可能性があるため、ゴーグルなどで防ぐ対策も有効です。

難病指定と公的支援の活用

レーバー先天性黒内障は、厚生労働大臣が定める指定難病に該当します。そのため、医療費助成制度などの公的支援の対象となる可能性があります。診断が確定したら、お住まいの自治体の窓口や、病院の医療相談室などに問い合わせてみましょう。適切な支援を受けることで、経済的な負担を軽減し、お子様のケアに集中できる環境を整えられます。 参照: 難病情報センター

視覚障害があるお子様の育児支援と未来

お子様が視覚障害を抱えていると分かった時、親御さんが感じる不安や孤独感は計り知れません。しかし、適切な支援と情報があれば、お子様の豊かな成長を支えることができます。このセクションでは、具体的な育児支援についてお伝えします。

専門医との連携で安心できる育児を

小児眼科医や網膜専門医、そして視能訓練士が在籍する眼科を選ぶことは、お子様の正確な診断と、その後の訓練や指導において非常に重要です。専門家と密に連携し、お子様一人ひとりの状態に合わせたサポートを受けることで、親御さんも安心して育児に取り組めます。

視覚特別支援学校と早期からの支援

視覚特別支援学校（盲学校等を含む）は、乳幼児期の養育相談や指導といった早期支援活動を積極的に行っています。見えないお子様に対しては、触覚や聴覚など他の感覚を豊かにする遊びや訓練を通じて、物の認知や操作力、移動能力を高めるサポートをします。また、弱視のお子様には、残された視力を最大限に活用し、視知覚を向上させるための訓練や遊びを提供しています。このような専門機関を頼ることで、お子様の可能性を広げることができます。 参照: 全国盲学校長会

親が知っておきたい育児情報と相談先

視覚障害児の育児においては、親御さんが「情報不足」や「相談できる場所が少ない」と感じ、孤独感を抱えがちです。しかし、保護者向けの学習会や個別面談などを通じて、お子様の目の状態を理解し、主体的な子育てができるよう支援する活動が各地で行われています。

また、視覚障害を持つ親向けの妊娠・出産・育児に関する情報提供（点字版やマルチメディアデイジー版の母子健康手帳など）も進められています。これらの情報を積極的に活用し、お子様とご家族にとって最適な育児環境を築いていくことが大切です。

まとめ

この記事の要点

• 「あまうきすみ病気」は、多くの場合「レーバー先天性黒内障（LCA）」を指します
• LCAは乳幼児期に重度の視力低下を来す稀な遺伝性網膜疾患です
• 主な症状には眼振、重度の視力障害、光恐怖症などがあります
• 早期発見と早期の専門医受診が視力予後に大きく影響します
• 診断には網膜電図検査や遺伝子検査などが用いられます
• 現在のLCA治療は対症療法が主ですが、遺伝子治療の可能性も広がっています
• 特にLCA2型（RPE65遺伝子変異）では遺伝子治療薬が承認されています
• 白内障などの合併症への外科的対応も検討されます
• 日常生活では屈折異常の矯正や目をこする行為の予防が大切です
• LCAは指定難病であり、医療費助成などの公的支援が利用できます
• 小児眼科医、網膜専門医、視能訓練士との連携が重要です
• 視覚特別支援学校では乳幼児期からの早期支援を提供しています
• 親御さんは情報不足や孤独感を抱えやすいですが、支援団体やコミュニティがあります
• 他の感覚を豊かにする遊びや訓練で、お子様の成長を促せます
• 情報収集や相談を通じて、お子様にとって最善の育児環境を整えましょう

「あまうきすみ病気」に関するよくある質問（FAQ）

Q1: 「あまうきすみ病気」という言葉で検索しましたが、正しい病名は何ですか？

A1: 「あまうきすみ病気」という言葉で検索されている場合、多くは「レーバー先天性黒内障（Leber’s congenital amaurosis, LCA）」を指している可能性が高いです。これは、アマルキス症候群とも呼ばれる稀な遺伝性網膜疾患の総称の一つとされています。

Q2: 子供の目が揺れているように見えますが、これはLCAの症状でしょうか？

A2: お子様の目が揺れているように見えるのは「眼振（がんしん）」と呼ばれる症状で、レーバー先天性黒内障（LCA）の主な症状の一つとされています。その他にも、光をひどく嫌がったり、動くものを目で追わないなどのサインがあれば、早めに小児眼科の専門医を受診し、検査を受けることを強くお勧めします。

Q3: LCAは遺伝すると聞きましたが、両親のどちらかがLCAだと子供も必ず発症しますか？

A3: レーバー先天性黒内障（LCA）は、多くの場合「常染色体劣性遺伝形式」で遺伝します。これは、お子様がLCAを発症するためには、両親それぞれから変異遺伝子を1つずつ、合計2つのコピーを受け継ぐ必要があるという意味です。したがって、片親が変異遺伝子を持っていても、もう片方の親から正常な遺伝子を受け継いだ場合は発症しないことがほとんどです。しかし、遺伝形式はタイプによって異なるため、ご家族の状況に合わせて遺伝カウンセリングを受けることも有効な選択肢です。

Q4: LCAと診断された場合、治療法はありますか？

A4: 現在、レーバー先天性黒内障（LCA）を完治させる決定的な治療法は確立されていません。しかし、RPE65遺伝子変異によるLCA2型に対しては、網膜下に正常な遺伝子を届ける遺伝子治療薬が開発され、一部の患者さんの視力改善が報告されています。その他の型については、対症療法や、合併症（白内障など）に対する外科的治療が検討されます。また、2023年には新たな治療薬候補の研究報告もあり、今後の進展が期待されています。

Q5: 視覚障害のある子供の育児で、どのような支援を受けられますか？

A5: 視覚障害のあるお子様の育児においては、様々な支援が利用可能です。例えば、視覚特別支援学校では乳幼児期からの養育相談や指導などの早期支援活動を行っており、お子様の目の状態に合わせた訓練や遊びを通じて成長をサポートしています。また、レーバー先天性黒内障は難病指定されているため、医療費助成などの公的支援も受けられる可能性があります。地域の保健センターや自治体の窓口、病院の医療相談室などで、利用できる支援について相談してみましょう。